Bør man screene på hemokromatose?

Betydningen av tidlig diagnose for hemokromatose kan ikke understrekes sterkt nok.

Fremdeles er det alt for mange som fanges opp for sent, og som allerede har utviklet alvorlige plager av sin sykdom før diagnosen stilles. Primær hemokromatose er dessuten vår vanligste arvelige tilstand som rammer 20 – 30 000 nordmenn. De tidligste symptomene er snikende og uspesifikke (slapphet og økt tretthet). På bakgrunn av dette er det en betydelig interesse for om man skal screene på hemokromatose (1-4). I Norge vanskeliggjør ’Lov om bioteknologi’ slik screening, fordi denne loven stiller svært strenge krav til genetisk veiledning, og dette gjør det svært ressurskrevende å få til en slik screening. En nylig publisert konsensusrapport fra en WHO-komité (5) har konkludert med (s. 503) at det per i dag ikke er gode nok data til å anbefale at man starter med populasjonsbasert screening. Det anbefales imidlertid at man i land med høy prevalens av hemokromatose bør forske videre for å kartlegge nytteeffekter og potentielle virkninger av en slik screening. Hvilken screeningmetode som er best diskuteres. De mest aktuelle alternativer synes å være transferrinmetning etterfulgt av gentest, eller gentest først etterfulgt av bestemmelse av jernstatus hos dem som er homozygote for C282Y mutasjonen. Vi er av den oppfatning at alle kaukasere i Norge bør bli undersøkt med henblikk på hemokromatose en gang mellom 18 og 30 års alder. Vi synes også det er rimelig at alle blodgivere får kontrollert jernstatus.

1. Adams PC, Gregor JC, Kertesz AE, Valberg LS. Screening blood donors for hereditary hemochromatosis: decision analysis model based on a 30-year database. Gastroenterol 1995;109:177-88.2. Balan V, Baldus W, Fairbanks V, Michels V, Burritt M, Klee G. Screening for hemochromatosis: a cost-effectiveness study based on 12,258 patients. Gastroenterol 1994;107:453-9.3. Burke W, Thomson E, Khoury MJ et al. Hereditary hemochromatosis: gene discovery and its implications for population-based screening. JAMA 1998;280:172-8.4. Tavill AS. Clinical implications of the hemochromatosis gene. N Engl J Med 1999;341:755-7.5. Adams P, Brissot P, Powell LW. EASL International consensus conference on haemochromatosis. J Hepatol 2000;33:485-504.