Hvem bør undersøkes med tanke på hemokromatose?

Følgende grupper bør undersøkes: 1) Personer med tegn til sykdom forenlig med hemokromatose, 2) slektninger til hemokromatosepasienter og 3) alle som vurderer å begynne med jernmedikasjon.

Gruppe 1)

Alle med følgende symptomer eller tegn: a) påfallende slapphet og tretthet, 
b) vedvarende høye leverenzymverdier (ASAT, ALAT), c) vedvarende leddsmerter, spesielt fingrenes grunnledd, knær og ankler uten sikker årsak, d) potensproblemer, e) hjerteproblemer uten kjent årsak.

Gruppe 2)

Søsken og barn til hemokromatosepasienter bør undersøkes etter 15 års alder med gentest, serum-jern og TIBC (eller transferrin) og serum-ferritin; likeledes foreldre som er under 70 år. Selv om bare 1 – 3% av bærere av ett arveanlegg (heterozygote) vil utvikle jernoverskudd, anbefaler noen at slike bærere bør undersøkes med tanke på jernoverskudd hvert 5. år, med måling av serum-ferritin.

Gruppe 3)

Alle som bruker eller planlegger å bruke jerntabletter. Det er viktig å være oppmerksom på at symptomene ved jernmangel likner symptomene ved jernoverskudd. Noen anbefaler at alle mennesker i Norge en gang mellom 18 og 30 års alder, bør undersøkes med henblikk på hemokromatose. For slektninger av hemokromatosepasienter vil det være naturlig å gjøre gentest. For de andre gruppenes vedkommende vil det være hensiktmessig først å undersøke jernstatus med transferrinmetning og serum-ferritin, og så gå videre med gentest hvis disse verdiene styrker mistanken om hemokromatose. Blod fra friske (symptomfrie) personer med hemokromatose bør anvendes som transfusjonsblod ved blodbankene.