Screening på hemokromatose er gjennomført i Nord-Trøndelag

Fra 1995 til 1997 fikk alle voksne personer i fylket tilbud om å delta i Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag HUNT ¹. Hemokromatose-screening, under ledelse av overlege Kristian Hveem, Innherred sykehus, var ett av mange prosjekter som inngikk i HUNT. I alt 65 238 personer ble undersøkt. Før screening var det kjent bare 26 personer med hemokromatose i Nord-Trøndelag. Screeningen avslørte at ca. 10 ganger så mange hadde tilstanden.

Screeningen ble gjennomført med måling av s-transferrinmetning, en test som viser hvor stor andel av transferrinets jernbindingskapasitet som er utnyttet. Transferrinmetning beregnes som 100 x (s-jern/s-TIBC)%. Grenseverdiene som ble brukt var 50% for kvinner og 55% for menn. De personer som hadde verdier over grensen, ble innkalt til en ny s-transferrinmetning, som nå skulle være tatt fastende. Var verdien fortsatt over grensen, ble s-ferritin målt. Kvinner med s-ferritin over 110 µg/L og menn med s-ferritin over 200 µg/L ble undersøkt av spesialist i magetarmsykdommer. Hvis den kliniske undersøkelsen og relevante laboratorieprøver (inkludert leverbiopsi hos de fleste) ikke ga noen annen forklaring til at personen hadde høy s-transferrinmetning og høy s-ferritin, fikk personen diagnosen hemokromatose. Av dem som fikk diagnosen var de aller fleste homozygote for mutasjonen C282Y i HFE-genet. Hyppigheten av nyoppdaget hemokromatose blant menn var om lag den samme som er funnet andre steder i Nordvest-Europa, dvs. ca. 7 per 1000. For kvinner ble det, som ventet, funnet en lavere hyppighet. Kvinner arver tendensen til hemokromatose med samme hyppighet som menn, men er beskyttet mot jernopphopning pga. lavere jerninntak, menstruasjon og barnefødsler. Sykeligheten hos personer med screeningfunnet hemokromatose var mindre enn det som er publisert fra personer med klinisk erkjent hemokromatose. Behandling med årelatning ble tilbudt de fleste. Man fant det ikke hensiktsmessig å tappe de eldste og heller ikke alle som hadde kun litt økt s-ferritin. Fordelen med screening er at man hos noen personer med hemokromatose kan forebygge utvikling av alvorlig leversykdom og eventuelt annen organskade, slik at disse kan få et normalt liv. En ulempe med screening er at vi ikke alltid vet hvilke personer med screeningfunnet hemokromatose som virkelig har nytte av behandlingen. Funn av friske, eldre personer med hemokromatose, der økt jerninnhold i lever er eneste funn, tyder på at ikke alle har nytte av behandling. Så lenge vi ikke sikkert vet hvilke personer som bør behandles og hvilke som godt klarer seg uten, må vi i prinsippet behandle alle med screeningfunnet hemokromatose (med de unntak som er nevnt over). Andre ulemper med screening er kostnad i videste forstand: Økt arbeid for helsevesenet og »oppskremte» personer. I snever forstand, hvis vi bare regner med reagenskostnadene til en ekstra, automatisert blodprøve, var kostnaden for hemokromatose-screening i HUNT beskjeden. Men skal hemokromatose-screening gjennomføres som selvstendige prosjekter, blir kostnaden vesentlig høyere. Hvorvidt fordelene er større enn ulempene, vet vi ikke i dag. Det videre arbeid med Nord-Trøndelag-materialet kan kanskje bidra til et nytte-kostnads-estimat for hemokromatose-screening, slik at vi kan sammenlikne dette helsetiltaket med andre (som for eksempel screening på høyt blodtrykk og høyt kolesterol). Men det er ingen tvil om at økt årvåkenhet for hemokromatose er på sin plass. Tilstanden er hyppig forekommende i befolkningen, 7 per 1000, og i visse pasientgrupper (for eksempel pasienter med leddlidelser) er hyppigheten vesentlig høyere.

¹ HUNT er et samarbeid mellom Folkehelsa i Oslo, Samfunnsmedisinsk forskningssenter i Verdal, Nord-Trøndelag fylkeskommune og Norges Teknisk-Naturvitenskapelige Universitet i Trondheim.

Åsberg A, Hveem K, Thorstensen K, Ellekjær E, Kannelønning K, Fjøsne U et al. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol 2001;36:1108-15.