Hvilke symptomer gir hemokromatose?

Tidlige plager er økt tretthet og slapphet (asteni). En del vil etter hvert utvikle leddplager (artropati).

Hyppigst vil fingrenes grunnledd (metacarpofalangeal-leddene) affiseres, men også andre ledd som f.eks. knær, ankler og hofter vil kunne bli angrepet. Hos en del vil man også kunne observere en karakteristisk pigmentering. Noen menn kan bli plaget med impotens. Bakgrunnen for sistnevnte symptom er noe omdiskutert, men de fleste tilskriver det svikt i hormonutskillelsen (gonadotropin-frigjøring) fra hypotalamus og/eller hypofysen. Ved mer langtkommen hemokromatose vil man kunne få symptomer på skrumplever (levercirrhose), diabetes, og hjertesykdom (kardiomyopati).

Det er imidlertid mange som ikke har noen plager av sin sykdom i de tidlige stadier. Det er derfor en stor medisinsk utfordring å stille diagnosen i tide før irreversible forandringer inntreffer. Fortsatt er det alt for mange som kommer for sent til diagnose og derfor har fått plager som man ikke kan korrigere med behandling når de får stilt diagnosen. En skjematisk framstilling av sykdoms-progresjonen er vist i tabellen under. Det er imidlertid viktig å være klar over at det er store individuelle forskjeller.

Skjematisk fremstilling av mulig progresjon av hemokromatose (symptomer og laboratoriefunn):

Tidlig barndomUngdom Ung voksen Middelaldrende voksenEldre 
Diagnotiske testergenetiske tester positivetransferrinmetning (>45%) (høyt s-jern, lav TIBC)s-ferritin økt jerninnhold i leverbiopsipatologiske leverprøver, EKG osv.
Kliniske symptomer   asymptomatisk   vanligvis asymptomatisk asymptomatisk eller tidligere symptomer (som asteni, leddplager, magesmerter, impotens)tidligere symptomer som artritt, leverbiopsi, hudpigmenteringalvorlig sykdom med en el. flere av: levercirrhose, kardimyopati, diabetes, hypoganadisme, hypopituitarisme, leddplager, for tidlig død

Målet må være å fange opp alle så tidlig at behandling kan iverksettes før man har utviklet varige symptomer og organskade. Imidlertid vil langt fra alle med primær hemokromatose utvikle alvorlige organskader med invalidiserende plager. Mange med genfeilen som gir primær hemokromatose, vil ikke få noen eller kun lette plager.