Hvordan påvises hemokromatose?

Symptomene kan variere sterkt. Kronisk tretthet og leddsmerter (artropati) er blant de vanligste. Noen utvikler sukkersyke (diabetes), impotens, og hjerteplager (kardiomyopati).

Mange med hemokromatose har ingen symptomer i det hele tatt. For å undersøke om det foreligger et jernoverskudd kan en blodprøve gi gode holdepunkter. De viktigste prøver er serumjern (transportjern), total jernbindingskapasitet (TIBC) og serum-ferritin (lagerjern). Et tidlig funn kan være forhøyet transferrinmetning (TM) i fastende prøve. Det beregnes slik:

(%)TM = (Serumjern / TIBC) x 100

Normalområde: 15 – 45%. Hvis TM ligger over 50% for kvinner og over 55% for menn, må hemokromatose mistenkes. Prøvene bør da gjentas, sammen med gentest. Positiv gentest sammen med jernmålinger bekrefter, mens negativ gentest ikke kan ekskludere hemokromatose. Gentest utføres nå ved en rekke laboratorier i Norge. Ca. 90 – 95% av personer med hemokromatose har positiv gentest. Hvis leverfunksjonsprøver viser unormale verdier, kan en leverbiopsi være til nytte for å bekrefte diagnosen hemokromatose.