Sekundær hemokromatose

Primær hemokromatose (= arvelig jernoverskudd forårsaket av mutasjoner i HFE genet) er den vanligste formen for jernoverskudd i Norge.

Man kan imidlertid også ha skadelig jernoverskudd hos pasienter som ikke har mutasjoner i HFE genet. Dette kalles sekundær hemokromatose. Sekundær hemokromatose er en samlebetegnelse for flere tilstander som kan føre til jernavleiringer. En del blodsykdommer (bl.a. såkalt thalassemi som er sjelden i Norge, hyppig i Middelhavsland) hvor man må ha jevnlige blodoverføringer, er eksempler på slike tilstander. Det er også beskrevet en form for hemokromatose som er forbundet med fedme, forhøyede verdier av fettstoffer i blod og med nedsatt glukosetoleranse/diabetes; et såkalt dysmetabolsk syndrom. Slike personer har moderat forhøyet s-ferritin, men normal transferrinmetning. Noen har forsøkt blodtapping av disse med normalisering av s-ferritin etter 12-14 tappinger. Denne gruppen er imidlertid ennå dårlig karakterisert. Sist, men ikke minst, må nevnes at mange med sekundær hemokromatose viser seg å ha spist til dels høye doser jern (store mengder jerntabletter) over lang tid før de fikk stilt diagnosen. Dette understreker betydningen av å ikke ta jerntabletter uten å ha sjekket jernstatus ved hjelp av blodprøver. Noen varianter av sekundær hemokromatose er i likhet med primær hemokromatose arvelige, mens det for andre varianter er uavklart. Tabellen under lister opp en del forskjellige former for hemokromatose.

Årsaker til økte jernlagre:

Genetiske sykdommer forbundet med økt jernabsorbsjon fra tarm

Hereditær (arvelig) hemokromatose forårsaket av HFE mutasjoner (80-90% av norske hemokromatosepasienter)

Hereditær hemokromatose ikke assosiert med HFE mutasjoner (inkludert såkalt juvenil hemokromatose)

Hematologiske sykdommer med forstyrrelser i hemoglobinsyntese eller jerntransport.

Genetiske sykdommer

Thalassemia major etc.

Kongenitt atransferrinemi

Aceruloplasminemi

Ervervete sykdommer

Sideroblastanemier

Økt jerninntak

Jernmedikasjon

Afrikansk jernoverskudd (= bantusiderose)

Paranteralt økt jerntilskudd

Blodtransfusjon

Forskjellig

Alkoholisk levercirrhose

Jernoverskudd forbundet med metabolske sykdommer

Neonatal hemokromatose

Hereditært hyperferritinemi kataraktsyndrom