Hva er hemokromatose?
Hemokromatose kjennetegnes ved økt opptak av jern i tynntarmen, noe som kan medføre for store jernlagre i leveren.
Jernoverskudd
Jernoverskudd virker skadelig på leverceller og kan gi varig skade på lever dersom tilstanden ikke oppdages eller behandles. Testikler, eggstokker, hypofysen, skjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertelen (det endokrine systemet) kan også skades.
Symptomer
- Tidlige plager er økt tretthet/utmattelse, slapphet og leddsmerter.
- Etter hvert vil noen kunne utvikle impotens, pigmentering, diabetes og skrumplever.
- Les mer om symptomer på denne siden
Primær hemokromatose – arvelig
Hemokromatose skyldes i de aller fleste tilfeller arvelige forhold. Primær hemokromatose, som man ser ved ca. 80-90% av hemokromatosetilfeller i Norge, er en recessivt arvelig tilstand (dvs. at man må få arveanlegget fra begge foreldre for å utvikle sykdommen).
Bærere av sykdommen
Besteforeldregenerasjonen representerer tre (av flere mulige) bærerkombinasjoner som kan føre til en foreldregenerasjon der alle er friske bærere. Når to friske bærere får barn sammen, blir den statistisk sannsynlige fordeling av arveanlegg som vist.
Siden hemokromatose er arvelig, må slektninger av hemokromatosepasienter også utredes for tilstanden. Søsken av pasienter med hemokromatose har 25% sjanse for selv å ha/få hemokromatose, mens tilsvarende tall for barn er ca. 5-8%.
Mutasjon
Ved primær hemokromatose vil man i de fleste tilfeller ha arvet C282Y mutasjonen fra begge foreldre. I tillegg til C282Y mutasjonen er det i HFE genet en variant kalt his63asp eller H63D. Personer som har arvet denne varianten fra den ene og C282Y mutasjonen fra den andre av sine foreldre (’compound’ heterozygot), synes å ha en noe økt risiko for å utvikle primær hemokromatose. Risikoen i denne gruppen er imidlertid betydelig mindre enn for dem som er C282Y homozygote. I tillegg til C282Y og H63D mutasjonene er det beskrevet andre sjeldne mutasjoner i HFE genet som kan gi opphav til hemokromatose.
Hva er S-ferritin?
Ferritin er et intracellulært jernholdig protein. Ferritin i serum (S-ferritin) står i direkte forhold til kroppens jernlagre. 1 µg/Liter S-ferritin representerer 8-10 mg jernlager. S-ferritin er et akuttfaseprotein (øker ved akutte betennelser i kroppen). Ved vurdering av ferritinkonsentrasjon ved anemidiagnostikk må minst én inflammatorisk tilstand utelukkes (CRP, senkning).
Høye verdier, opp mot 10 000 µg/Liter, kan sees ved transfusjonshemosiderose og hemokromatose. Lave verdier tyder alltid på jernmangel. Normale verdier utelukker heller ikke hemokromatose, der høyt S-ferritin først kan forventes etter 18-20 års alder. Transferrinmetning er mer sensitivt å benytte ved diagnostikk av hemokromatose, idet S-ferritin kan være normalt i tidlige stadier. Ved behandling av hemokromatose bør man prøve å få S-ferritin ned i området <50 µg/Liter1. ( kilde: Helse Møre og Romsdal)
Hva er S-transferrinmetning?
Transferrin er hovedtransportproteinet for jern i serum. Transferrinmetning i serum (S-transferrinmetning) er forholdet i konsentrasjonen av jern og transferrin i serum og blir angitt i %. For beregning av transferrinmetning er samtidig bestemmelsen av jern nødvendig.
Høye verdier:
Høy transferrinmetning gir mistanke om arvelig hemokromatose. Ved transferrinmetning >55% hos menn (>50% hos kvinner) er sannsynligheten for arvelig hemokromatose 99%.
Høye verdier finnes også ved sekundær hemokromatose (f.eks. hyppige blodtransfusjoner, hemoglobinopatier), hemolytisk, sideroblastisk og megaloblastisk anemi, medikamentinduserte anemi og blyintoksikasjon. (kilde: Helse Møre og Romsdal)
Sekundær hemokromatose
Man kan også ha skadelig jernoverskudd hos pasienter som ikke har mutasjoner i HFE genet. Dette kalles sekundær hemokromatose. Sekundær hemokromatose er en samlebetegnelse for flere tilstander som kan føre til jernavleiringer. En del blodsykdommer hvor man må ha jevnlige blodoverføringer, er eksempler på slike tilstander.
Det er også beskrevet en form for hemokromatose som er forbundet med fedme, forhøyede verdier av fettstoffer i blod og med nedsatt glukosetoleranse/diabetes; et såkalt dysmetabolsk syndrom. Slike personer har moderat forhøyet s-ferritin, men normal transferrinmetning. Noen har forsøkt blodtapping av disse med normalisering av s-ferritin etter 12-14 tappinger. Denne gruppen er imidlertid ennå dårlig karakterisert.
Høye doser jerntabletter
Mange med sekundær hemokromatose viser seg å ha spist til dels høye doser jern (store mengder jerntabletter) over lang tid før de fikk stilt diagnosen. Dette understreker betydningen av å ikke ta jerntabletter uten å ha sjekket jernstatus ved hjelp av blodprøver.
Sekundær hemokromatose oppsummert
- Samlebetegnelse for flere tilstander
- Kan skyldes blodsykdommer, fedme eller høye doser jerntabletter
Er hemokromatose farlig?
Hvis man får påvist hemokromatose og igangsatt behandlingen før det har oppstått irreversible skader, vil personer med primær hemokromatose leve like lenge og godt som andre.
En del av plagene man kan få av hemokromatose er imidlertid irreversible og vil ikke bli bedre av blodtapping. Når det gjelder leddplager og impotensproblemer, synes det som blodtapping bare i beskjeden grad vil kunne hjelpe mot dette.
De mest alvorlige komplikasjonene ved hemokromatose er levercirrhose (skrumplever), diabetes (sukkersyke) og kardiomyopati (hjertemuskelsykdom). Personer som har utviklet levercirrhose vil også ha en økt risiko for hepatocellulært carcinom (leverkreft). Har først noen av disse alvorlige komplikasjonene oppstått, vil man ha noe reduserte leveutsikter.
Blodtapping vil i liten grad kunne hjelpe mot disse sykdomsmanifestasjonene, men skal allikevel utføres fordi generelle symptomer som trettbarhet kan bedres betydelig.
Utbredelse
Hemokromatose er mest utbredt blant folk av Nord-Europeisk herkomst. Anslagsvis 12 – 15% er bærere av ett arveanlegg (heterozygote), i Norge ca. 600 000. Forekomsten av individer med dobbelt arveanlegg (homozygote), og som derfor har hemokromatose, oppgis i alminnelighet å være 0,5%. I den store helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag i 1995-97 fant man at forekomsten var 0,7%. Hvis denne undersøkelsen er representativ for den norske befolkning, har 20 – 30 000 personer arvelig hemokromatose i vårt land.
Søsken av homozygote har 25% sjanse for selv å ha/få hemokromatose. Tilsvarende for barn er ca. 5 – 8%. Det er altså en relativt vanlig arvelig tilstand – og den er sterkt underdiagnostisert.
Verdenskartet for hemokromatose
Register deg på verdenskartet for hemokromatose. Det er registering for pasienter, pårørende, forskere og helsepersonell. La din stemme bli hørt!
Symptomer
Det er mange som ikke har noen plager av sin sykdom i de tidlige stadier, og det er store individuelle forskjeller. Tidlige plager er økt tretthet og slapphet. En del vil etter hvert utvikle leddplager.
Vanlige symptomer
Hyppigst vil fingrenes grunnledd (metacarpofalangeal-leddene) affiseres, men også andre ledd som f.eks. knær, ankler og hofter vil kunne bli angrepet. Hos en del vil man også kunne observere en karakteristisk pigmentering. Noen menn kan bli plaget med impotens. Bakgrunnen for sistnevnte symptom er noe omdiskutert, men de fleste tilskriver det svikt i hormonutskillelsen (gonadotropin-frigjøring) fra hypotalamus og/eller hypofysen. Ved mer langtkommen hemokromatose vil man kunne få symptomer på skrumplever (levercirrhose), diabetes, og hjertesykdom (kardiomyopati). Det er imidlertid mange som ikke har noen plager av sin sykdom i de tidlige stadier. Det er derfor en stor medisinsk utfordring å stille diagnosen i tide før irreversible forandringer inntreffer.
Symptomer i tidlig sykdomsfase
- Trøtthet
- Slapphet
- Utmattelse
- Leddsmerter
Symptomer ved langtkommen sykdom
- Impotens
- Ufruktbarhet
- Uregelmessig menstruasjon
- Pigmentering
- Skrumplever
- Diabetes
- Hjertesykdom
Behandling
Når behandlingen iverksettes i tide, kan man se frem til et liv med normal aktivitet og levealder.
Tappe blod
Den vanligste behandlingen er å tappe blod. Kroppen tvinges da til å produsere ekstra mye av det røde blodfargestoffet hemoglobin for å erstatte det som går tapt. Til dette brukes jern fra de forskjellige jernlagrene i kroppen.
Forebygger og reduserer skadelige virkninger
Jernlagrene mobiliseres ved blodtapping, slik at de skadelige virkningene av jern kan forebygges og reduseres. Tidlig behandlingsstart er en fordel, men det er aldri for sent å begynne. Når S-ferritin for menn er over 200 µg/L, og for kvinner over 150 µg/Liter, tappes vanligvis 0,45 liter blod ukentlig inntil S-ferritin er 20-50 µg/Liter. Deretter tappes det blod 4-8 ganger årlig livet ut for å holde S-ferritin mellom 20 og 50 µg/Liter. S-ferritin er et mål for kroppens jernlagre.
Når behandlingen iverksettes i tide, kan man se frem til et liv med normal aktivitet og levealder. Hvis det foreligger leddskader, kan disse bli permanente, og hos noen også tilta, til tross for blodtapping.
